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10 febrero 2023

¿Para qué sirven los análisis genéticos?

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Cuando Phil Rogers recibió el informe de su prueba genética, leyó que revelaba excelentes aptitudes para el atletismo, el ciclismo, boxeo o baloncesto. Pero pasaba por alto un pequeño detalle: quien estaba tan bien dotado para el deporte no era humano. Rogers había enviado una muestra de saliva de su perra, Bailey. No lo hizo por simple maldad: como periodista de la NBC, quería poner a prueba la fiabilidad de los análisis genéticos directos al consumidor (DTC, en inglés) que se pueden comprar online. De los varios que eligió, casi todos los informes decían que la muestra era ilegible, pero uno le entregó tan peculiar resultado. La oferta de pruebas genéticas DTC de todo tipo ha proliferado en los últimos años, pero ¿son científicamente fiables? Es más, ¿hasta qué punto está nuestro destino escrito en los genes?

Los primeros análisis genéticos salieron al mercado a comienzos de este siglo, en la estela del proyecto Genoma Humano. Sin embargo, la gran mayoría de los DTC no secuencian el genoma, sino que se limitan a identificar ciertas variantes de genes —polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs por sus siglas en inglés, pronunciado “snips”— que las investigaciones han relacionado con determinados rasgos, enfermedades, propensiones o poblaciones. Así, los diversos análisis DTC ofrecen resultados sobre patologías hereditarias, predisposición genética a enfermedades, respuesta a fármacos, ancestralidad geográfica y étnica, rasgos de personalidad o talento y wellness. Estas pruebas no deben confundirse con el llamado DNA Fingerprinting o huella genética, que analiza unas pequeñas regiones variables del genoma y que se emplea en criminalística y para pruebas de paternidad o parentesco.

BBVA-OpenMind-Yanes- Para que sirven los test geneticos_1 Los análisis DTC ofrecen resultados sobre patologías hereditarias, predisposición genética a enfermedades, ancestralidad geográfica y étnica o rasgos de personalidad. Crédito: Getty Images
Los análisis DTC ofrecen resultados sobre patologías hereditarias, predisposición genética a enfermedades, ancestralidad geográfica y étnica o rasgos de personalidad. Crédito: Getty Images

En los últimos años tanto la oferta como la demanda han crecido exponencialmente, sobre todo desde 2017. Aquel año una de estas pruebas fue el quinto artículo más vendido en Amazon en EEUU durante el Black Friday, y desde entonces los análisis DTC se han consolidado como un regalo muy popular. La consultora Global Market Insights estima que en 2022 el tamaño del mercado superó los 3.000 millones de dólares, y que en diez años llegará a los 10.500 millones.

El impacto real de la secuenciación genómica

Los expertos observan esta tendencia con cautela y cierto recelo. No se cuestiona el gran valor de los análisis genéticos clínicos bajo prescripción médica y con asesoría genética cuando existe un reconocido riesgo familiar de alguna dolencia hereditaria, o como ayuda a la prevención de enfermedades como los cánceres asociados a ciertas variantes. Este es el espíritu de la medicina personalizada y es, por ejemplo, el criterio del Centro para el Control de Enfermedades de EEUU (CDC). Pero con respecto a los DTC, el organismo señala que “no pueden determinar definitivamente si padecerás o no una enfermedad y no deberían usarse por sí mismos para las decisiones sobre tu tratamiento o cuidado médico”.

De hecho, las serias dudas sobre los análisis de salud DTC llevaron en 2013 a la Administración de Fármacos y Alimentos de EEUU (FDA) a ordenar a la compañía 23andMe, uno de los líderes del mercado, que los retirara a la espera de nueva regulación, la cual comenzó a introducirse dos años después. Actualmente los únicos análisis genéticos DTC de salud autorizados por la FDA son todos de 23andMe, e incluyen la detección de los genes de ciertas enfermedades hereditarias y de variantes de riesgo de desarrollo de otras como el alzhéimer, el párkinson o los cánceres de mama, ovarios o próstata. Pero con respecto a estos segundos, la FDA aclara que ni la presencia de alguna de estas variantes es una condena a padecer la enfermedad, ni su ausencia exime del riesgo de desarrollarla. 

Actualmente los únicos análisis genéticos DTC de salud autorizados por la FDA son todos de 23andMe, e incluyen la detección de los genes de ciertas enfermedades hereditarias. Crédito: <strong>Nevodka / Alamy</strong>
Actualmente los únicos análisis genéticos DTC de salud autorizados por la FDA son todos de 23andMe, e incluyen la detección de los genes de ciertas enfermedades hereditarias. Crédito: Nevodka / Alamy

La situación es muy diferente en el caso de otros tipos de pruebas DTC. Las de ancestralidad, personalidad, talento, wellness y otras están exentas de la regulación de autoridades como la FDA, por lo que se multiplican sin control. El caso del periodista Phil Rogers es un ejemplo extremo de baja fiabilidad. La International Society of Genetic Genealogy mantiene una lista de servicios DTC de pruebas de ancestralidad, y la web británica DNA Testing Choice cubre todos los tipos de análisis disponibles junto con su calificación. 

Para los expertos, estos análisis tienen una muy escasa validez científica. “Realmente no recomiendo comprar estas pruebas en este momento, dada la falta de regulación del mercado y la falta de fiabilidad de la mayoría”, dice a OpenMind Andelka M. Phillips, experta en leyes, ciencia y tecnología de la Universidad de Queensland (Australia), especializada en la regulación de la industria de la genómica personal. “La mayoría de los análisis no están estandarizados y, dado que la mayoría no incluyen una secuenciación completa del genoma, su utilidad para el individuo es inherentemente limitada”.

Los riesgos de la falta de regulación

Phillips recomienda consultar a un profesional médico sobre lo relativo a los riesgos de salud, y recuerda que los resultados de cualquier prueba no solo afectan al propio individuo, sino también potencialmente a sus familiares. En cuanto a los análisis de ancestralidad, “es importante entender que no están estandarizados y puedes obtener diferentes resultados de distintas compañías, por lo que no es realmente algo en lo que puedas confiar”. Lo mismo se aplica a los de talento, wellness y otros.

Los análisis de ancestralidad no están estandarizados y ofrecen diferentes resultados según compañías e implican riesgos en materia de privacidad. Crédito: Jasmin Merdan /Getty Images

Pero, además, Phillips subraya que la falta de regulación implica un riesgo en materia de privacidad: “Dada la naturaleza de la información genética, puede usarse para una gran variedad de propósitos secundarios, por lo que recomiendo pensarlo cuidadosamente antes de hacerse una prueba”. El problema, como analiza en su libro Buying your Self on the Internet: Wrap Contracts and Personal Genomics (Edinburgh University Press, 2019), es que las condiciones que aceptan los usuarios pueden incluir la cesión de sus datos a terceros. “Tus datos genéticos podrían usarse para investigación médica y compartirse con otras entidades como los cuerpos policiales”, advierte. Como ejemplo, cita que 23andMe posee al menos 14 acuerdos con compañías farmacéuticas. La filtración de los datos individuales a compañías de seguros médicos puede influir en la calificación de una póliza.

“Pienso que necesitamos más regulación de esta industria y que requiere colaboración internacional, ya que la industria opera internacionalmente”, concluye Phillips. Resulta aún más acuciante cuando el panorama de estos análisis para el futuro cercano propone nuevas aplicaciones, como la predicción del aspecto físico a partir de los genes, lo que sugiere posibles implicaciones legales. Recientemente se ha advertido de otro nuevo riesgo, los paparazzi genéticos: ahora un fotógrafo puede tomar imágenes comprometedoras de una celebrity; mañana, quizá recoja un vaso o una servilleta que el personaje ha utilizado para pregonar su perfil genético a los cuatro vientos en algún tabloide o programa de televisión.

Javier Yanes

@yanes68 

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