Cualquier persona sabe que nos parecemos a nuestros padres y abuelos por los genes. Esta es una intuición tan antigua que es imposible saber cuándo se originó, si bien los primeros intentos de explicarlo datan de la Grecia clásica. Desde entonces el progreso ha sido inmenso. Pero el genoma continúa escondiendo muchos secretos: incluso algo tan aparentemente sencillo como el color de los ojos es complicado de predecir.
Para los filósofos de la antigua Grecia, la herencia de los caracteres era un sabroso problema al que hincar el diente. Curiosamente, la primera idea no fue del todo desacertada: Hipócrates y Aristóteles imaginaron que el cuerpo donaba ciertas semillas al semen y a la sangre menstrual. Sin embargo y frente a esta noción, rudimentaria pero encaminada, la observación del esperma al microscopio en el siglo XVII impulsó el preformacionismo, la idea errónea de que el organismo estaba ya plenamente formado a tamaño minúsculo en el gameto.
Cuando en el siglo XIX Charles Darwin y Alfred Russel Wallace concibieron la selección natural como motor de la evolución, la herencia de los caracteres se convirtió en un hueco en blanco en la teoría. Por entonces aún era común creer que los rasgos adquiridos —como el desarrollo de un músculo— también podían heredarse. Darwin trató de explicarlo por la llamada pangénesis: las partes del cuerpo emitían unas partículas o gémulas que se reunían en las gónadas para transmitirse a la descendencia. Se equivocó.
La carrera por descifrar el ADN
La genética nació simultáneamente a los trabajos de Darwin y Wallace con el monje austro-checo Gregor Mendel y sus leyes de la herencia, que descubrió cruzando variedades de plantas de guisante y observando cómo se transmitían los caracteres. Los experimentos de Mendel fueron ignorados durante décadas y después cuestionados, ya que el determinismo matemático que sugerían no cuadraba con la variabilidad de la evolución darwiniana.
A comienzos del siglo XX la genética comenzó a tomar impulso. En 1902 Edmund Beecher Wilson recogió los trabajos de Theodor Boveri y Walter Sutton para proponer que la herencia residía en los cromosomas del núcleo celular, lo que en 1915 confirmaron los experimentos de Thomas Hunt Morgan con la mosca Drosophila melanogaster. En 1909 el danés Wilhelm Johannsen había acuñado el término “gen” como unidad de la herencia, pero aún era un concepto abstracto. De hecho, y aunque ya desde el siglo anterior se sabía que los cromosomas contenían una sustancia bautizada como ácido desoxirribonucleico (ADN), durante décadas se creyó que los genes residían en su otro componente, las proteínas.
El problema era que, para albergar los genes, se necesitaba una molécula capaz de codificar información. Esto se creía posible con las proteínas, largas cadenas de una veintena de aminoácidos, pero el ADN solo estaba formado por cuatro unidades o bases que estaban presentes en cantidades similares: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Pese a todo, en los años 40 los experimentos de Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty demostraron con bacterias que el sustrato de los genes era el ADN, no las proteínas. En un primer momento fueron pocos los científicos que valoraron esta observación. Uno de ellos, Erwin Chargaff, analizó con mayor detalle la composición del ADN y descubrió algo que apuntaba hacia un código: la cantidad de A en una molécula de ADN era igual a la de T, la de C igual a la de G, y estas proporciones variaban en distintas especies.
Se inició así una carrera por construir una molécula de ADN capaz de codificar información, y que fuera compatible con los resultados químicos y las observaciones de su estructura por la técnica de difracción de rayos X. En 1952 Rosalind Franklin y Raymond Gosling obtuvieron la celebérrima foto 51 que revelaba la forma de una doble hélice. Sin el permiso de Franklin, el compañero y competidor de esta, Maurice Wilkins, enseñó la imagen a James Watson, aportándole la pista definitiva que él y Francis Crick necesitaban para dilucidar la estructura que tanto perseguían. El resultado se publicó en Nature el 25 de abril de 1953.
La herencia de los caracteres adquiridos
La estructura de Watson y Crick permitía el copiado y por tanto la herencia, pero el código concreto que traducía las bases del ADN a proteínas no quedó descifrado hasta 1966. Estos hallazgos inauguraron una nueva ciencia, la biología molecular, que se apoyó en el descubrimiento en 1961 de François Jacob y Jacques Monod de que no todos los genes codificaban rasgos (fenotipos), sino que algunos servían para regular la expresión de otros. Fue esencial la tecnología para leer la secuencia de los genes, cuyo primer método rápido y ampliamente adoptado fue diseñado por Frederick Sanger en 1977.
En 2003 se finalizó la primera secuencia del genoma humano, impulsando un desarrollo espectacular de nuevas tecnologías de secuenciación que actualmente permiten leer el ADN completo de una persona en cinco horas. La ciencia dispone ya de unos 30 millones de genomas humanos, pero interpretar este libro de instrucciones llevará décadas, quizá siglos. Hoy sabemos que no todo es tan sencillo como en los guisantes de Mendel: solo unos pocos genes, incluyendo algunas enfermedades genéticas, tienen una herencia mendeliana pura. La mayoría de los rasgos, incluyendo los más aparentes como el color de los ojos, son resultado de la interacción de numerosos genes, algunos de los cuales quizá aún no se conozcan.
Para complicar más las cosas, en las últimas décadas se ha descubierto que ciertas marcas químicas en el ADN que no alteran la secuencia, y que se adquieren durante la vida del individuo, también influyen en los rasgos y pueden heredarse. Es la epigenética, una disciplina joven que, paradojas de la ciencia, ha resucitado la herencia de los caracteres adquiridos que había quedado desechada desde Mendel.
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