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29 marzo 2023

Cómo descifrar la historia escrita en nuestro genoma

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No sabemos c√≥mo comenz√≥ la vida en la Tierra. Con todo el conocimiento cient√≠fico acumulado a lo largo de siglos, a√ļn no tenemos una respuesta definitiva a c√≥mo surgi√≥ el primer ser vivo a partir de sus componentes b√°sicos, aunque hay hip√≥tesis al respecto. Pero si de algo podemos estar seguros, es de que tambi√©n ten√≠a un genoma. Todas las especies terrestres descendemos de aquellos microorganismos primitivos. Y por lo tanto, todas llevamos su herencia gen√©tica. Estudiando y comparando los genomas de los organismos actuales con modernas t√©cnicas, los investigadores pueden descifrar la historia de la vida terrestre a trav√©s de los genes, e incluso llegar a entrever c√≥mo era aquel tatarabuelo com√ļn de toda la vida que hoy puebla nuestro planeta.

BBVA-OpenMind-Yanes-Como descifrar la historia de la vida escrita en nuestro genoma_1 Estudiando y comparando los genomas de los organismos actuales con modernas técnicas, los investigadores pueden descifrar la historia de la vida terrestre a través de los genes. Crédito: Greg Pease /Getty Images
Estudiando y comparando los genomas de los organismos actuales con modernas técnicas, los investigadores pueden descifrar la historia de la vida terrestre a través de los genes. Crédito: Greg Pease /Getty Images

Heredamos nuestros genes de nuestros padres, y ellos de los suyos. Dado que el genoma de un individuo procede en un 50% de cada uno de sus progenitores, nos parecemos a ambos, pero no somos idénticos a ninguno de los dos, sino una mezcla. Solo los gemelos idénticos tienen genomas en principio clónicos; los hermanos son mosaicos distintos, mezclas de diferentes partes de los genomas de sus padres.

El √öltimo Ancestro Com√ļn Universal

Pero si en lugar de pensar en t√©rminos de generaciones a lo largo de a√Īos o siglos, ampliamos el foco a la escala de milenios, o cientos de milenios, todos los humanos somos tambi√©n herederos gen√©ticos de los primeros Homo sapiens, una forma arcaica de nuestra especie. Estos a su vez descend√≠an de alguna otra especie m√°s primitiva, la cual dio origen no solo a la nuestra, sino tambi√©n a otras posibles l√≠neas divergentes pero emparentadas con nosotros, como los neandertales. As√≠ es como nuestro genoma conserva las huellas de la historia de nuestra especie. Comparando c√≥mo los individuos se parecen gen√©ticamente entre s√≠, es posible determinar parentescos familiares; comparando c√≥mo las poblaciones se parecen gen√©ticamente entre s√≠, es posible reconstruir las antiguas migraciones, separaciones y fusiones de las distintas etnias humanas.¬†¬†

Existen dos mecanismos que generan variaciones cromos√≥micas a lo largo del tiempo sobre las cuales act√ļa la selecci√≥n natural: recombinaci√≥n y mutaci√≥n. Cr√©dito: Jusun/Getty Images

Pero si ampliamos el foco a√ļn m√°s, a millones de a√Īos, veremos c√≥mo se rebobina la pel√≠cula de la evoluci√≥n de las especies: la l√≠nea humana y la de los chimpanc√©s se separaron hace entre 7 y 12 millones de a√Īos, la de los gorilas algo m√°s atr√°s, y antes de eso ver√≠amos c√≥mo los primates surg√≠an de un tronco com√ļn a otros mam√≠feros; nuestra familia y la de los roedores convergen hace unos 90 millones de a√Īos en alguna peque√Īa criatura peluda que fue nuestro ancestro mutuo. A su vez, los mam√≠feros tuvieron antes un antecesor compartido con otros grupos de animales.¬†

Y as√≠ hasta el momento temprano de la historia de la Tierra en que vivi√≥ lo que los cient√≠ficos denominan LUCA, siglas en ingl√©s de √öltimo Ancestro Com√ļn Universal; no el primer ser vivo, sino el √ļltimo antes de que a partir de √©l se ramificaran los grandes grupos de organismos: bacterias, arqueas y eucariotas, siendo estos √ļltimos los que engloban a hongos, plantas, animales y otros grupos de seres basados en c√©lulas con n√ļcleo.

Del radiocarbono a los relojes moleculares

Pero ¬Ņc√≥mo pueden los cient√≠ficos desentra√Īar toda esta trama de sucesi√≥n de herencia evolutiva a lo largo de cientos, miles o millones de a√Īos? Por supuesto, el registro f√≥sil es una herramienta insustituible, lo que incluye la dataci√≥n de los restos por t√©cnicas de radiocarbono y otros is√≥topos radiactivos. Pero a estas t√©cnicas m√°s cl√°sicas se han unido los relojes moleculares: dado que los genes var√≠an a lo largo del tiempo, estudiando este ritmo de variaci√≥n es posible reconstruir la historia evolutiva de las especies; a mayor cercan√≠a de parentesco, mayor similitud entre los genes.¬†

BBVA-OpenMind-Yanes-Como descifrar la historia de la vida escrita en nuestro genoma_3 Fuentes hidrotermales donde probablemente vivi√≥ LUCA, el √ļltimo ser vivo antes de que a partir de √©l se ramificaran los grandes grupos de organismos: bacterias, arqueas y eucariotas. Cr√©dito: Ralph White/Corbis/Getty Images
Fuentes hidrotermales donde probablemente vivi√≥ LUCA, el √ļltimo ser vivo antes de que a partir de √©l se ramificaran los grandes grupos de organismos: bacterias, arqueas y eucariotas. Cr√©dito: Ralph White/Corbis/Getty Images

Nuestro genoma mezcla el de nuestros padres, pero no heredamos copias puras de sus cromosomas, sino que existen dos mecanismos que generan variaciones a lo largo del tiempo sobre las cuales act√ļa la selecci√≥n natural: recombinaci√≥n y mutaci√≥n. La primera consiste en que los cromosomas hom√≥logos del padre y de la madre intercambian fragmentos entre s√≠ cuando los dos gametos se unen, de modo que los cromosomas que reciben los descendientes no son copias exactas de los de sus progenitores. En los humanos se produce una media de 36 recombinaciones en cada generaci√≥n. Siguiendo el rastro de su acumulaci√≥n a lo largo del tiempo, puede trazarse la historia de los linajes humanos en una escala aproximada de los √ļltimos 100.000 a√Īos.

El segundo mecanismo, la mutaci√≥n, consiste en la aparici√≥n de variaciones puntuales en las letras del ADN, llamadas bases. Estas surgen por errores en la replicaci√≥n del ADN, o bien de forma espont√°nea o por la acci√≥n de mut√°genos como la radiaci√≥n o agentes qu√≠micos. En los humanos, el ritmo de mutaci√≥n se ha establecido entre 10 y 100 por cada generaci√≥n, con estimaciones m√°s concretas de 60-70 (aunque estos c√°lculos est√°n sujetos a discusi√≥n). En los eucariotas unicelulares, como los protozoos, y en las bacterias, se ha calculado una tasa de 0,003 mutaciones por cada generaci√≥n. A partir de estos n√ļmeros, los investigadores construyen esos relojes moleculares, modelos algor√≠tmicos que trazan la cronolog√≠a de la evoluci√≥n de las especies y que se refinan y calibran con los nuevos hallazgos.

BBVA-OpenMind-Yanes-Como descifrar la historia de la vida escrita en nuestro genoma_4 Los relojes moleculares pueden reconstruir la historia evolutiva de las especies estudiando el ritmo de variación de los genes a lo largo del tiempo. Crédito: Tatiana Lazunova/Getty Images
Los relojes moleculares pueden reconstruir la historia evolutiva de las especies estudiando el ritmo de variación de los genes a lo largo del tiempo. Crédito: Tatiana Lazunova/Getty Images

Gracias a los relojes moleculares, estimaciones recientes sit√ļan a LUCA hace casi 4.000 millones de a√Īos, en una √©poca m√°s temprana de lo que el registro f√≥sil apunta. La ciencia a√ļn sigue tratando de averiguar c√≥mo era aquel microbio que seg√ļn la hip√≥tesis actual prosper√≥ en las aguas calientes de las fuentes hidrotermales en el fondo del oc√©ano; c√≥mo eran su genoma, su maquinaria celular y sus prote√≠nas; una ventana a nuestro primer ancestro, quiz√° lo m√°s que pueda acercarnos la evidencia cient√≠fica a ese oscuro origen de la vida.

Javier Yanes

@yanes68

 

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