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08 noviembre 2022

El ADN nos revela la historia de la especie humana

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En 1829, tres decenios antes de la publicación de El origen de las especies de Charles Darwin, se descubrieron en Bélgica los primeros fósiles de neandertales —entonces ni se sospechaba que pertenecieran a otra especie humana extinta. Científicos como Thomas Henry Huxley comenzaron a aplicar la teoría darwiniana al ser humano y nuestro vínculo evolutivo con otros primates comenzó a dibujarse.

El descubrimiento de fósiles comenzó a suministrar pruebas de la evolución del ser humano a partir de otras especies. Crédito: Bjørn
El descubrimiento de fósiles comenzó a suministrar pruebas de la evolución del ser humano a partir de otras especies. Crédito: Bjørn

Durante las décadas siguientes, el descubrimiento de nuevos fósiles comenzó a suministrar pruebas de la evolución del ser humano a partir de otras especies. Nacía así la ciencia de la paleoantropología, dedicada a estudiar la morfología y la comparación anatómica entre los distintos fósiles para comprender lo que Huxley llamó “el lugar del hombre en la naturaleza”.

Sin embargo, más de cien años de ciencia han revelado que este encaje es extremadamente más complejo que la simple y primitiva idea de un “eslabón perdido”. Hoy sabemos que nuestro árbol genealógico es más bien una trama de innumerables especies ancestrales que se entrecruzan, un panorama tan complejo que ha llevado a la reputada paleoantropóloga Meave Leakey a afirmar que aún nos quedan otros cien años de investigación antes de llegar a entender la historia de nuestra evolución.

La reinvención del estudio de la evolución humana

En las últimas décadas, otra disciplina científica ha llegado en ayuda de la paleoantropología, impulsando una auténtica reinvención del estudio de la evolución humana. En 2010 se descubría la existencia de una antigua rama de nuestra familia gracias a un enfoque que llega allí donde no lo hace el estudio anatómico. En este caso también se partía de un fragmento de hueso, pero en lugar de preservarlo intacto como una reliquia valiosa, los investigadores lo pulverizaron para escudriñar su estructura más íntima, la de su ADN.

El descubrimiento de los denisovanos, la posible especie o subespecie humana identificada originalmente a través de su ADN y que habitó en Asia hasta hace unos 40.000 años —algunos estudios sugieren que quizá hasta hace 20.000 o incluso algo menos—, era en realidad la culminación de un largo camino científico recorrido durante décadas. La irrupción del estudio molecular en la evolución humana comenzó a ganar fuerza en los años 60 gracias al análisis de proteínas. En los 80, cuando una gran parte de las técnicas de biología molecular hoy habituales aún no se habían inventado, científicos como el sueco Svante Pääbo emprendieron la trabajosa secuenciación de ADN de miles de años de antigüedad.

BBVA-OpenMind-Guillen-Yanes- ADN historia especie humana_2 Durante la época de coexistencia se produjeron múltiples cruces entre humanos modernos, neandertales y denisovanos. Crédito: Wikimedia Commons
Los estudios genómicos y epigenómicos han permitido incluso asignar rasgos físicos a los humanos extintos, como los neandertales. Crédito: Herman Pijpers

Inicialmente los investigadores se centraron en el ADN mitocondrial, más pequeño que el nuclear y presente en múltiples copias en cada célula, lo que facilita su lectura. Pero el progreso tecnológico ha propiciado, ya en el siglo XXI, una explosión de la secuenciación de ADN antiguo que ha permitido analizar muestras de ADN nuclear de hasta cientos de miles de años de edad.

 

Récord de antigüedad de un ADN humano

Hasta la fecha, el récord de antigüedad de un ADN humano lo ostenta desde 2016 el fragmento del genoma nuclear de un antepasado de los neandertales que vivió hace 430.000 años en la Sima de los Huesos de Atapuerca (España). Cuando las muestras se conservan congeladas en el permafrost, es posible rescatar fragmentos genéticos mucho más antiguos: en 2021 se logró secuenciar ADN del molar de un mamut que vivió hace 1,2 millones de años. Hoy conocemos ya los genomas de neandertales y denisovanos, y los sucesivos restos encontrados han detallado un complejo proceso de hibridación entre las distintas especies que habría sido imposible desentrañar por los métodos de la paleoantropología clásica. Los estudios genómicos y epigenómicos —las modificaciones químicas del ADN que no alteran su secuencia— han permitido incluso asignar rasgos físicos a estos humanos extintos: según el ADN de una mujer joven que vivió en la cueva siberiana de Denisova hace 75.000 años, estos individuos tenían un aspecto próximo a los neandertales, aunque con ciertas diferencias, como un rostro más ancho y una mandíbula más amplia.

Así, la paleogenética o análisis de ADN antiguo a partir de huesos fósiles ha revolucionado la paleoantropología, hasta tal punto que en 2022 el comité Nobel consideró a Pääbo merecedor del premio de Fisiología o Medicina, siendo la primera vez en su historia que los galardones suecos distinguen esta rama de la ciencia que tradicionalmente no parecía encajar en ninguna de las categorías. Los progresos en este campo han sido asombrosos: hoy se está llegando aún más allá al prescindir incluso de la necesidad de restos óseos. En 2003 el genetista de la Universidad de Copenhague (Dinamarca) Eske Willerslev comenzó a recuperar el llamado ADN ambiental, directamente de suelos congelados y sedimentos de cuevas. En abril de 2017, un equipo dirigido por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania) obtuvo por primera vez ADN mitocondrial de neandertales y denisovanos del suelo de varias cuevas, de hasta 130.000 años de antigüedad.

Más allá de la familia humana, el estudio del ADN ambiental antiguo está permitiendo conocer las comunidades de animales y plantas que habitaron las regiones terrestres en otras épocas, de un modo que sería imposible con los métodos tradicionales. En 2022 se ha conseguido secuenciar ADN ambiental del permafrost de Groenlandia de hace 2 millones de años. Es el más antiguo que se ha rescatado hasta ahora y revela un ecosistema del pasado remoto en el que mastodontes, renos, liebres, roedores y gansos vivían en bosques mixtos de álamos, abedules y tuyas.

El Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva ha obtenido ADN mitocondrial de neandertales y denisovanos del suelo de varias cuevas. Crédito: Equipo de investigación El Sidrón/Instituto Max Planck

Según explica a OpenMind el paleoantropólogo Antonio Rosas, del Museo Nacional de Ciencias Naturales del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de España y coautor del estudio que rescató el ADN ambiental de neandertales y denisovanos, el trabajo fue una exploración de la posibilidad de recuperar ADN sin huesos en lugares donde “se ha vivido, se ha comido y se ha defecado”. Una placenta de un parto o una hemorragia, añade Rosas, podrían ser otras fuentes de este ADN, que quedó conservado en los suelos arcillosos.

La huella en nuestro propio ADN

En otros casos, los investigadores son capaces de acercarse al conocimiento de la historia humana sin recurrir a vestigios del pasado, sino a través de su huella en nuestro propio ADN. Proyectos como Genographic, lanzado por la National Geographic Society en 2005, fueron pioneros en mapear las antiguas migraciones humanas gracias a las semejanzas y diferencias entre los genomas de las poblaciones presentes hoy. Estos estudios también han permitido determinar el rastro que ha dejado la hibridación con los neandertales en los humanos modernos de origen europeo o asiático, o con los denisovanos en otras etnias. Así, hoy sabemos que los denisovanos hibridaron con los humanos modernos dejando algo de su ADN en el nuestro, hasta un 5% en el caso de los aborígenes australianos, melanesios y otras etnias de Oceanía. Pero sabemos también que hasta un 17% del genoma de los denisovanos procede de los neandertales; en 2018 se descubrieron restos de una niña, bautizada como Denny, que vivió hace 90.000 años y que era hija de una madre neandertal y un padre denisovano. Los estudios de ADN han revelado que durante la época de coexistencia se produjeron múltiples cruces entre humanos modernos, neandertales y denisovanos.

Rizando el rizo, los científicos están llegando incluso a descubrir la huella en nuestro ADN de especies antiguas aún ignotas. Cuando un equipo, dirigido por la Universidad Estatal de Nueva York en Búfalo, secuenció el gen de la proteína de la saliva mucina 7 (MUC7) en más de 2.500 personas, se encontró con una enorme sorpresa: una versión del gen presente en una población del África subsahariana es distinta a todas las conocidas, incluso más diferente que las de neandertales y denisovanos. Los investigadores concluyeron que el gen procede de la hibridación de los Homo sapiens con otra “especie fantasma”.

Los estudios genómicos y epigenómicos han permitido incluso asignar rasgos físicos a los humanos extintos, como los neandertales. Crédito: Herman Pijpers
Durante la época de coexistencia se produjeron múltiples cruces entre humanos modernos, neandertales y denisovanos. Crédito: Wikimedia Commons

El codirector del estudio Omer Gokcumen precisa a OpenMind que no es la primera vez que se encuentra en poblaciones actuales un “flujo génico de especies sin identificar relacionadas con los humanos”. Otros estudios han descubierto en nuestro genoma la huella de humanos arcaicos desconocidos, y un 1% del genoma de los denisovanos procede de un ancestro ignoto, un 15% del cual ha llegado hasta nosotros. “Pienso que ahora está claro que estos flujos génicos entre especies de homínidos, incluidos los humanos, fueron comunes”, señala. El investigador aún no aventura apuestas sobre la identidad de su especie fantasma, pero sugiere que la clave estará en el futuro estudio de ADN antiguo africano.

El problema, señala Gokcumen, es que las condiciones climáticas de África no facilitan la conservación de ADN viable. “Los datos de genomas antiguos de Eurasia, más templada y donde los especímenes se conservan mejor, realmente han cambiado este campo”, dice el genetista. “Para los especímenes africanos ha sido bastante difícil”, añade. En Europa el ADN más antiguo secuenciado de un humano moderno se extrajo de huesos de 45.000 años de edad hallados en cuevas de Bulgaria y la República Checa. En África, donde nuestra especie tiene una historia mucho más larga, hasta ahora el ADN de Homo sapiens más antiguo que se ha podido rescatar alcanza solo los 18.000 años de edad.

Sin embargo, las barreras técnicas ya superadas por la paleogenética habrían parecido insalvables hace sólo unos años. Expertos como Rosas afirman que este campo aún nos reserva grandes sorpresas. “Estamos en los inicios”, apunta. “Las barreras se van rompiendo a medida que se va sofisticando la técnica; hace diez años, obtener ADN de hace 400.000 años nos habría parecido imposible”.

Javier Yanes

 Nota del editor: artículo actualizado el 8 de noviembre por Javier Yanes

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