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21 enero 2015

¿Qué fue de nuestros genomas?

ADN | Biología | Ciencia | Genética | Investigación
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¿Quiere tener su propio genoma completo? No hay problema. Apunte los pasos que deberá seguir: en primer lugar, procúrese el respaldo de un médico; aún no es posible solicitar este servicio, al menos a un proveedor fiable, sin la aprobación de un facultativo que deberá firmar su solicitud. A continuación, regístrese online en el servicio Understand your Genome (Entienda su Genoma) de la compañía californiana Illumina. Una vez haya pagado la tarifa de 4.900 dólares (unos 4.150 euros), su médico recibirá por mensajería el kit para la extracción de muestras, que deberá después devolver al remitente con unas gotas de su sangre. Illumina enviará los resultados a su médico y usted será invitado a un simposio en el que se le explicará su genoma con pelos y señales. El precio no incluye los gastos de viaje, pero al menos recibirá un iPad mini con la app MyGenome de Illumina que le descubrirá todos los secretos de su ADN.
Los usuarios de Understand your Genome pueden ver en una tablet el análisis de su genoma / Illumina

Esto es lo máximo que hoy podemos acercarnos a aquella promesa de principios de siglo: que en un unos años dispondríamos de nuestro genoma por menos de 1.000 dólares, unos 850 euros. Aún estamos lejos de bajar a la farmacia, echar unas monedas en una máquina y descargarnos el código de nuestro ADN directamente en el smartphone. Pero teniendo en cuenta que solo en 2003 se completó la secuencia del primer genoma humano, cuya obtención costó unos 3.000 millones de dólares, el progreso en el último decenio no puede calificarse de menos que meteórico.

El Proyecto Genoma Humano se llevó a cabo con tecnologías de los años 70 del siglo pasado. Esta titánica iniciativa impulsó a muchos científicos emprendedores a desarrollar nuevas técnicas de secuenciación de ADN, lo que nos ha llevado en poco más de diez años a disponer ya de más de 200.000 genomas humanos. Hoy Illumina copa el 70% del mercado, con sus máquinas produciendo el 90% de todos los genomas que se secuencian en el mundo. Según el biotecnólogo y genetista suizo Ivo Glynne Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico de España, “Illumina es ahora la plataforma de secuenciación más viable”. El resto de la tarta se lo reparten compañías como 454 Life Sciences (Roche), Life Technologies o Pacific Biosciences. Hace un año, el 14 de enero de 2014, Illumina anunció que había alcanzado la marca de los 1.000 dólares por genoma con su nueva plataforma HiSeq X Ten. Gut confirma que “en un contexto de investigación, hoy se puede secuenciar un genoma humano con Illumina a un coste de 1.000 dólares”.

Máquina secuenciadora de genoma de última generación / Illumina

Para quien este precio resulte inasequible, existe la posibilidad de sumarse gratuitamente a alguno de los proyectos de investigación que reclutan voluntarios dispuestos a donar un poco de su ADN a la ciencia. No obstante, y a pesar de los espectaculares avances, todavía no podemos ejercer libremente el derecho a poseer nuestro propio genoma sin la intervención de un profesional, y nuestro médico de cabecera tampoco puede aún acceder a nuestros datos genéticos para detectar los riesgos grabados en nuestro ADN y aconsejarnos de acuerdo a nuestro perfil. ¿Por qué?

En opinión de Gut, los obstáculos ya no son tecnológicos: “Técnicamente, seríamos capaces de introducir la secuenciación genómica en la rutina clínica”, valora. “Sin embargo, hay muchas cuestiones de detalle que quedan por resolver para que pueda implementarse a gran escala, tanto prácticas como organizativas, legales y sociales”. Estos aspectos que exceden lo puramente científico se deben, en algunos casos, a que la tecnología ha avanzado más rápido que la regulación. Aunque los datos genéticos de cada cual son presuntamente inviolables, aún se teme que su popularización pueda conducir a abusos como la discriminación genética. Asimismo, hay que tener en cuenta que el perfil genético de alguien no solo afecta a esa persona, sino también a sus familiares; quizá alguien quiera conocer sus posibilidades de desarrollar un mal incurable, pero tal vez algún pariente suyo prefiera no saber que comparte ese riesgo.

Por otra parte, y pese a que hoy es posible leer el ADN completo de una persona, no es tan sencillo estandarizar el proceso para que sea reproducible en cualquier centro. Recientemente, Gut ha codirigido un estudio, prepublicado en la web bioRxiv, en el que cinco institutos de diferentes países han secuenciado las mismas dos muestras, una tumoral y otra sana, y los resultados no son del todo coincidentes. “Todavía hay que definir estándares, homogeneizar procedimientos e implementarlos”, señala Gut.

Finalmente aún queda otro reto, y es interpretar la vasta cantidad de datos contenidos en un genoma. Un proceso que ya no depende de tubos y pipetas, sino de sistemas informáticos, y que es tan caro como complejo. “Un genoma humano de grado clínico requerirá una inversión mayor”, apunta Gut, para quien el salto al hospital o la consulta depende sobre todo de las herramientas capaces de integrar la información genómica en el proceso sanitario: “Deberán desarrollarse sistemas de apoyo a la  toma de decisiones, que prioricen los datos más relevantes para el médico de forma rápida y fiable”.

Javier Yanes para Ventana al Conocimiento

@yanes68

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