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24 febrero 2018

La genómica y los datos de los pacientes

Genética | Medicina
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Este mes de abril se cumplen quince años desde que se completó el proyecto del genoma humano y, si bien quizás estamos lejos de poder afirmar que se materializó la revolución en medicina que muchos esperaban, existen signos definitivos que indican que se han logrado progresos.

Por ejemplo, un consorcio reunido por Regeneron Pharmaceuticals que incluye a AbbVie, Alnylam Pharmaceuticals, AstraZeneca, Biogen, IBM Watson Health y Pfizer se ha comprometido a decodificar el genoma de 500.000 británicos en los próximos años.

UK Biobank es un recurso relacionado con la salud de carácter nacional e internacional que ofrece oportunidades para la investigación sin precedentes, abierto a la buena fe de los investigadores en salud./ Imagen: UK Biobank

Están colaborando con el  UK Biobank, una organización sin ánimo de lucro creada en 2007 por el Wellcome Trust, el Consejo de investigación médica, el Departamento de salud, el Gobierno de Escocia y la Agencia de desarrollo regional del noroeste para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de numerosas enfermedades.

Disponen de una base datos que incluye datos médicos tales como datos procedentes de registros médicos, evaluaciones psicológicas y resultados de tests correspondientes a medio millón de voluntarios y, cuando se combinan con los datos del ADN de cada voluntario, posiblemente suponen la mayor concentración de datos sanitarios del mundo.

Cada miembro del consorcio ha aportado 10 millones de dólares estadounidenses para acelerar la secuenciación del ADN de cada voluntario, con el fin último de adelantar la posibilidad de obtener la secuencia completa en tres años, es decir, en 2020, cuando los datos estarán públicamente disponibles.

Reorganizar la atención sanitaria

Como miembro de UK Biobank, la empresa sueca de tecnología médica AMRA es muy consciente del potencial que tienen los datos relacionados con la salud en lo que respecta a reorganizar la atención sanitaria. La empresa, líder mundial en el análisis de la composición corporal, formó equipo con el gigante farmacéutico Pfizer para comprender de qué forma la relación entre la distribución corporal de la grasa y el músculo contribuye a la aparición de enfermedades tales como la diabetes.

Recientemente, han unido fuerzas con Human Longevity, Inc. (HLI), la empresa basada en la genómica del cerebro infantil del profesor Craig Venter, pionero en la investigación del genoma humano.  Su objetivo es cambiar la orientación de la atención sanitaria: en lugar de tratar al paciente cuando está enfermo, se trata de concentrarse en mantenerlo sano.

“La definición de salud se basa en cómo se siente uno y en si uno tiene síntomas. Deseamos cambiar esta visión proporcionando información a la gente que, posiblemente, no podrían obtener por su cuenta”, afirma Venter. “Estamos luchando contra la tradición médica, en donde se espera hasta que la gente está enferma antes de proceder a tratarla”.

Su trabajo gravita entorno a la idea básica de que la prevención es mejor que una cura, y que no existe enfermedad en la que un diagnóstico temprano no solo tenga más probabilidades de producir un resultado positivo, al tiempo que esto implicará un tratamiento menos costoso.

La salud impulsada por los datos

El potencial que tiene la genómica para transformar la atención sanitaria fue subrayada en la reciente lista de las 50 empresas más inteligentes publicada en MIT Tech Review, que contenía al menos 5 empresas dedicadas a la genómica. Una de dichas empresas es la empresa suiza SOPHiA GENETICS, cuya tecnología ayuda a los médicos a lograr que los datos adquieran sentido.

En el momento presente, la secuenciación del ADN está disponible por un precio de 499 dólares estadounidenses y el reto ahora es lograr que los datos capturados adquieran significado. SOPHiA utiliza la IA para acelerar los diagnósticos en áreas tales como la oncología, el cáncer hereditario, los desórdenes metabólicos, la pediatría y la cardiología.

La empresa, que actualmente opera en 385 hospitales de 55 países distintos, lleva a cabo el diagnóstico de un paciente cada 5 minutos.

Se trata de una revolución que está teniendo cada vez más apoyo. Por ejemplo, durante el año pasado el Grupo de asociaciones sin ánimo de lucro Richmond, que representa 14 de las organizaciones sin ánimo de lucro de carácter social y sanitario más importantes del sector del voluntariado, publicó un informe destacando de qué forma el uso de datos puede mejorar significativamente los resultados en el sector de la salud.

“Los datos sobre atención sanitaria constituyen uno de los recursos más importantes del NHS. Permiten que las personas tengan un mayor grado de control en lo que respecta al cuidado de su propia salud, que los profesionales médicos mejoren y diseñen tratamientos individuales y que el sistema contemplado como un todo aprenda y mejore su comprensión acerca de lo que causa la enfermedad, cómo puede prevenirse y cómo puede tratarse de la mejor manera”, se afirma en el informe.

Informar al público

A pesar del creciente “ruido de fondo” en lo que respecta al apoyo para lograr un mejor uso de los datos sanitarios, aún ciertas empresas dedicadas a la atención sanitaria se muestran reticentes a la hora de coger el toro por los cuernos. Se trata de una industria que históricamente ha tenido dificultades en lo que respecta a los cambios. Así, hemos podido contemplar esfuerzos inconexos realizados por actores individuales en lugar de un enfoque sistemático que, con toda seguridad, resulta necesario no solo para garantizar que los datos se utilicen mejor, sino para que esto se efectúe de forma tal que los pacientes se sientan cómodos y tengan la sensación de que controlan el proceso.

Ciertamente, un reciente informe realizado por el grupo de reflexión Reform puso de manifiesto que solo algunas de las fundaciones del NHS han utilizado la IA de forma realmente significativa.  Así, se sugirió que, si bien el valor de la IA cada vez se comprende mejor, existe una falta de dirección estratégica o simplemente no se sabe bien por dónde empezar.

Quizás un primer paso útil fue dado recientemente por The Wellcome Trust, que creó un portal destinado a la educación acerca de nuestros propios datos sanitarios. Understanding Patient Data está diseñado para mejorar el nivel de los intercambios acerca del uso de datos en la atención sanitaria. Su objetivo es proporcionar pruebas claras y objetivas en relación con una serie de cuestiones, incluyendo:

  • Cómo y por qué razón pueden utilizarse los datos para la atención y la investigación sanitaria.
  • Qué está permitido y qué no.
  • Cuáles son las opciones que tienen los pacientes.
  • De qué forma se protege la información de carácter personal.

Nuestra salud y nuestro bienestar solo pueden ser determinadas de forma veraz mediante nuestra capacidad para mantenernos en buen estado y evitar que se produzcan enfermedades. Un mejor uso de los datos por sí solo no va a constituir la panacea, pero permitirá que exista un pensamiento mejor articulado y que se produzca un cambio dirigido a concentrarse más en la prevención que en la mera cura. Dadas las tensiones a las que está sometido el NHS en la actualidad, se trata de un cambio que puede tardar algún tiempo en implementarse.

 

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