Enfermedades raras, pero no invisibles

La fundación española de medicamentos huérfanos y enfermedades raras (Fundación Mehuer)  describe con su eslogan, “no siempre podemos elegir en que queremos ser diferentes”, el estandarte que investigadores y asociaciones de pacientes de enfermedades raras defienden desde cualquier rincón del planeta.

Enfermedad rara se considera aquella que afecta a una proporción reducida de la población. Aunque cada legislación determina diferentes criterios – en Europa se considera rara a una enfermedad cuando afecta a 1 de cada 2000 personas, mientras que en EE.UU. se define así cuando la sufren menos de 200.000 individuos – en términos globales se puede estipular que el 7% de la población mundial padece en la actualidad una patología registradas como enfermedad rara, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Esto es, más de 250 millones de personas en el mundo.

Detrás de la denominación de “enfermedad rara” o “enfermedad huérfana” como también se la llama, hay registradas unas 7.000 enfermedades que afectan a los pacientes que las sufren en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Por desgracia, en la actualidad solamente se conoce la causa biológica de unas 300 de esas enfermedades, habiendo tratamiento – a veces poco efectivo- para menos de la mitad. En lo que se refiere al tiempo de diagnóstico para uno de estos pacientes, la media ronda los 5 años.

En esta lluvia de cifras desalentadoras, por suerte, hay motivos para la esperanza. En los últimos años, las políticas internacionales y la sensibilización de la población y de los medios de comunicación vislumbran un cambio de escenario para este drama social.

El nacimiento del fármaco huérfano

El hito que marcó un antes y un después en el estudio de las enfermedades raras fue 1983, cuando el gobierno de Ronald Reagan aprobó el Orphan Drug Act, espoleado por un fuerte movimiento de asociaciones familiares en EE.UU.

Hasta ese momento, este tipo de enfermedades no habían despertado el interés de la industria farmacéutica por razones financieras obvias. El reducido grupo de pacientes al que se dirige este tipo de fármacos, asociado al alto gasto de inversión en I+D necesario, hacía difícil encontrar en la Industria una investigación que respondiera a una necesidad más moral que a un negocio.

El nuevo conjunto de leyes propuestas entonces por el gobierno americano aceleraban los tiempos y bajaban los costes para investigar y desarrollar fármacos contra estas patologías. Además, sentaban las bases para que pequeñas empresas innovadoras encontrasen atractivo invertir en esta I+D, gracias a la creación de la figura del Fármaco Huérfano (Orphan Drug). Esta serie de medidas fue rápidamente copiada y adaptada en multitud de países. La Unión Europea inició una política común en este ámbito en el año 1999.

Por fármaco huérfano se entiende, desde entonces, a los medicamentos que destinados a un reducido grupo de pacientes responden a necesidades de salud pública. Estos medicamentos que no resultan a priori de interés para la industria farmacéutica en lo que a cifras de mercado se refieren, encuentran en las subvenciones para su desarrollo y aprobación comercial un aliciente.

Un nuevo nicho de mercado para las compañías farmacéuticas

Medidas como la exclusividad de mercado del fármaco tal que ningún otro – a menos que demostrase mayor efectividad-  pueda ser prescrito contra esa patología durante un tiempo estipulado o el permiso para que el precio de estos fármacos sea alto, han ayudado a garantizar que la farmaceúticas puedan recuperar en gran parte la inversión hecha en estos desarrollos.

En 2003, las agencias norteamericanas evaluaron los progresos, resumiendo la situación como sigue:

  • El I+D privado en enfermedades raras había aumentado en un 5.000%
  • El coste de los ensayos clínicos (imprescindibles para poder administrar cualquier fármaco) estaba entre los 10 y los 15 millones de $ mientras que en enfermedades como cáncer podía fácilmente sobrepasar los 500 millones.
  • La duración media de los ensayos clínicos estaba en 3 años frente a los 6 de enfermedades como cáncer.
  • El tiempo entre el descubrimiento de una molécula prometedora y el fármaco listo para ser administrado había bajado hasta los 6 años de media frente a los 12-14 típicos en otras enfermedades.

Echando la vista atrás y mirando también al futuro, podemos entrever que estas políticas de simplificación de estudios clínicos e incentivos al I+D de PYMES biotecnológicas ha hecho que se incremente dramáticamente el número de fármacos huérfanos disponibles:

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En estos momentos y sabiendo que la tasa de crecimiento del beneficio de investigar en nuevos fármacos para estas patologías ya es mayor que en enfermedades no raras, podemos afirmar que hacia el año 2020 habrá en Europa más de 100 nuevos fármacos contra enfermedades raras a disposición de los pacientes.

Antonio-Molina-gráfico-2

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Además, se ha estudiado en profundidad el impacto socioeconómico de las enfermedades raras, viéndose que para muchas de ellas el coste de asistencia y paliativos ronda entre los 150.000 y el millón de $ anuales por paciente, frente a los 10.000 $ que raramente supera el tratamiento de una enfermedad común.  En definitiva, en término de costes, el descubrimiento de este tipo de fármacos supone un alto ahorro para los sistemas sanitarios.

La cuestión es que hay aún miles de enfermedades raras sobre las que comenzar a trabajar y el ritmo actual de desarrollo no es satisfactorio para los pacientes. Por ello, las agencias internacionales, sobre todo la European Medicines Agency (EMA, sede en Londres) y la Food and Drug Administration norteamericana (FDA, sede en Washington DC) siguen generando programas de incentivos al I+D o de créditos blandos que cubran hasta el 50% de los costes de fases clínicas, con el fin de acelerar estos desarrollos.

Como reflexión final y más allá de las buenas razones que pueden animar a una gran o pequeña empresa bio-farma a participar en el diseño de nuevos fármacos huérfanos, la principal razón que debe motivarnos es que como sociedad tenemos el deber moral de ocuparnos de quienes, por la razón que sea, necesitan de nuestra ayuda. De igual manera que no podemos discriminar a un paciente por razón de género, recursos económicos o lugar de nacimiento, tampoco podemos hacerlo por la incidencia estadística de su patología.

 

Antonio Molina

Fundador de Beacon Biomedicine, empresa asociada al Parque Científico de Madrid.

 

Fuentes

Federación Española de Enfermedades Raras (http://www.enfermedades-raras.org/)

Orphanet (http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php)

European Medicines Agency (http://www.ema.europa.eu/ema/)

Food and Drug Administration (http://www.fda.gov/)

Boletín de la Organización Mundial de la Salud (http://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/es/)