El futuro de los perfiles de ADN: de la medicina personalizada al retrato robot

En 1986, la policía inglesa pidió al biólogo molecular Alec Jeffreys que aplicara una nueva técnica genética desarrollada por él a las muestras biológicas de un caso de violación y asesinato. El DNA Fingerprinting (huella genética), que analiza unas pequeñas regiones genómicas variables, se convertiría en pocos años en una herramienta común en todo el mundo, tanto con fines policiales como en pruebas de paternidad. A comienzos de este siglo la secuenciación del genoma humano trajo consigo la posibilidad de analizar segmentos mucho mayores, lo que ha abierto una nueva era de aplicaciones y popularidad de los perfiles de ADN: según Business Insider, en el Black Friday de 2017, uno de los cinco artículos más vendidos en la web Amazon fue el test genético de la compañía californiana 23andMe.

El kit de test genético de 23andme . Crédito: Pelle Sten

El kit de test genético de 23andme . Crédito: Pelle Sten

Pero ¿qué información pueden proporcionarnos estas pruebas? El uso más extendido de los test de ADN directos al consumidor (DTC, por sus siglas en inglés) es el análisis genealógico, que determina de qué región del mundo proceden los ancestros de un individuo en función de ciertos marcadores genéticos. Según MIT Technology Review, más de 12 millones de personas ya se han sometido a este tipo de test.

El año 2017 fue el del gran boom de los test genéticos personales. Y al calor de este creciente mercado han surgido una multitud de compañías que en ciertos casos no se limitan a los inocuos resultados de un test de ascendencia, sino que tratan de estirar sus servicios hacia el campo de la salud. Cuando el periodista de la NBC Phil Rogers decidió probar consigo mismo varios test DTC, descubrió que distintas compañías ofrecían resultados conflictivos sobre su genealogía, pero se encontró con una sorpresa mucho mayor: al incluir en el kit muestras de su perra Bailey, una de las compañías le informó de sus buenas aptitudes para deportes como el boxeo, el baloncesto o el ciclismo.

Un campo biomédico en ebullición

La relación de ciertos marcadores genéticos con factores asociados a la salud es un campo biomédico en ebullición. Programas como MyCode, puesto en marcha en el estado de Pensilvania por la red de centros de salud Geisinger, escanean el ADN de sus pacientes en busca de variantes relacionadas con el cáncer o la enfermedad cardiovascular, de modo que los afectados puedan someterse a tratamientos preventivos o adoptar hábitos que les ayuden a minimizar el riesgo.

Este enfoque de la medicina personalizada es una gran promesa de la ciencia actual, pero los organismos reguladores aún restringen en gran medida estas aplicaciones para los test DTC debido al riesgo de que se proporcione información equívoca. Sin embargo, y dado que las compañías de análisis genético suelen entregar a sus clientes los datos genómicos brutos, ya han comenzado a surgir empresas que aprovechan las lagunas legales para ofrecer un servicio de interpretación de los resultados.

A ojos de numerosos expertos, estas segundas opiniones pueden hacer más mal que bien: la compañía Ambry Genetics ha publicado un estudio en el que ha reanalizado un conjunto de test en los que se habían detectado genes de riesgo, descubriendo que el 40% eran falsos positivos y que en otros casos se habían etiquetado como de alto riesgo variantes que realmente no lo eran.

Una posibilidad de predecir el aspecto físico

Predecir riesgos para la salud conociendo la secuencia genómica es una forma de fenotipado de ADN, o deducir rasgos observables a partir de los genes. Pero una aplicación de esta nueva disciplina, que últimamente ha acaparado el interés de los científicos y del público, es la posibilidad de predecir el aspecto físico. En la Universidad Católica de Lovaina (Bélgica), Peter Claes trabaja en el modelado facial en 3D a partir de datos genómicos, y su grupo ha identificado recientemente al menos 15 lugares del genoma que influyen en la morfología del rostro, sobre todo en la nariz. Sin embargo, Claes considera que una reconstrucción fiel de un rostro a partir del ADN aún es algo muy lejano. “Todavía hay muchos factores desconocidos, tanto genéticos como ambientales”, dice a OpenMind.

Ejemplo de una cara real (a la derecha) y la predicción genómica de Venter. Fuente: PNAS

Ejemplo de una cara real (a la derecha) y la predicción genómica de Venter. Fuente: PNAS

La prudencia de Claes contrasta con las propuestas de otros investigadores. El pasado septiembre, un estudio dirigido por el magnate de la biotecnología J. Craig Venter presentaba un sistema que supuestamente era capaz de identificar el rostro de un individuo a partir de su genoma. Los resultados indicaban que el algoritmo empleado acertaba un 70% de las veces al seleccionar el rostro correcto de entre una colección de 20.

Sin embargo, las críticas al estudio de Venter han sido contundentes, ya que una vez descartados los rostros de sexo y grupo étnico diferentes a los del sujeto, la tasa de aciertos descendía al 11%. “Si en primer lugar establecen el sexo y la ascendencia del donante de ADN, con eso han ganado la mayoría del valor predictivo”, señala a OpenMind el genetista forense Christopher Phillips, del Instituto de Ciencias Forenses de la Universidad de Santiago de Compostela (España). Phillips considera que “las proclamas sobre técnicas de reconstrucción facial son exageradas y difíciles de validar”.

Retratos robot de sospechosos

Aún más audaz es el caso de compañías como Parabon NanoLabs o Identitas, que ofrecen servicios de fenotipado de ADN que incluyen reconstrucciones faciales. De hecho, fuerzas policiales en EEUU e internacionales ya han distribuido retratos robot de sospechosos generados por estas empresas, algo que preocupa a los expertos. Según apunta a OpenMind Dennis McNevin, genetista forense de la Universidad de Tecnología de Sídney (Australia), “actualmente no hay mucho apoyo en la literatura científica para la idea de que puede hacerse una reconstrucción facial precisa a partir del ADN”.

Thom Shaw, un artista forense certificado por el IAI, realiza una reconstrucción facial física y la adaptación digital de un compuesto Snapshot para reflejar los detalles extraídos de la morfología facial de la víctima. Crédito: Snapshot

Thom Shaw, un artista forense certificado por el IAI, realiza una reconstrucción facial física y la adaptación digital de un compuesto Snapshot para reflejar los detalles extraídos de la morfología facial de la víctima. Crédito: Snapshot

Según los expertos consultados por OpenMind, el problema con los servicios ofrecidos por estas compañías es que sus métodos no se han publicado, por lo que no han sido validados por la comunidad científica forense. “Operan lo que es esencialmente una caja negra”, dice Phillips. Para Claes, “Parabon es el mejor ejemplo de cómo no llevar esta tecnología al mercado”. El investigador añade que las actuales proclamas de fenotipado de ADN son además irresponsables, ya que una reconstrucción errónea puede desviar una investigación policial en la dirección equivocada.

Pero superadas las trabas actuales, ¿podremos algún día obtener una imagen realista de un criminal a partir de su ADN? “Siempre habrá limitaciones a la predicción de rostros a partir del ADN”, afirma Claes. No todo en el aspecto físico es heredable, advierten los expertos. McNevin añade que probablemente existan rasgos dependientes de muchos genes diferentes, y que entender las interacciones entre ellos “podría llevar décadas”. Tal vez algún día los padres podrán saber cuál será el aspecto aproximado de su bebé cuando crezca; siempre que, concluye Claes, las proclamas infladas de ciertas compañías no quemen la tecnología antes de llegar a madurar.

Javier Yanes

@yanes68