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29 marzo 2023

Cómo descifrar la historia escrita en nuestro genoma

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No sabemos cómo comenzó la vida en la Tierra. Con todo el conocimiento científico acumulado a lo largo de siglos, aún no tenemos una respuesta definitiva a cómo surgió el primer ser vivo a partir de sus componentes básicos, aunque hay hipótesis al respecto. Pero si de algo podemos estar seguros, es de que también tenía un genoma. Todas las especies terrestres descendemos de aquellos microorganismos primitivos. Y por lo tanto, todas llevamos su herencia genética. Estudiando y comparando los genomas de los organismos actuales con modernas técnicas, los investigadores pueden descifrar la historia de la vida terrestre a través de los genes, e incluso llegar a entrever cómo era aquel tatarabuelo común de toda la vida que hoy puebla nuestro planeta.

BBVA-OpenMind-Yanes-Como descifrar la historia de la vida escrita en nuestro genoma_1 Estudiando y comparando los genomas de los organismos actuales con modernas técnicas, los investigadores pueden descifrar la historia de la vida terrestre a través de los genes. Crédito: Greg Pease /Getty Images
Estudiando y comparando los genomas de los organismos actuales con modernas técnicas, los investigadores pueden descifrar la historia de la vida terrestre a través de los genes. Crédito: Greg Pease /Getty Images

Heredamos nuestros genes de nuestros padres, y ellos de los suyos. Dado que el genoma de un individuo procede en un 50% de cada uno de sus progenitores, nos parecemos a ambos, pero no somos idénticos a ninguno de los dos, sino una mezcla. Solo los gemelos idénticos tienen genomas en principio clónicos; los hermanos son mosaicos distintos, mezclas de diferentes partes de los genomas de sus padres.

El Último Ancestro Común Universal

Pero si en lugar de pensar en términos de generaciones a lo largo de años o siglos, ampliamos el foco a la escala de milenios, o cientos de milenios, todos los humanos somos también herederos genéticos de los primeros Homo sapiens, una forma arcaica de nuestra especie. Estos a su vez descendían de alguna otra especie más primitiva, la cual dio origen no solo a la nuestra, sino también a otras posibles líneas divergentes pero emparentadas con nosotros, como los neandertales. Así es como nuestro genoma conserva las huellas de la historia de nuestra especie. Comparando cómo los individuos se parecen genéticamente entre sí, es posible determinar parentescos familiares; comparando cómo las poblaciones se parecen genéticamente entre sí, es posible reconstruir las antiguas migraciones, separaciones y fusiones de las distintas etnias humanas.  

Existen dos mecanismos que generan variaciones cromosómicas a lo largo del tiempo sobre las cuales actúa la selección natural: recombinación y mutación. Crédito: Jusun/Getty Images

Pero si ampliamos el foco aún más, a millones de años, veremos cómo se rebobina la película de la evolución de las especies: la línea humana y la de los chimpancés se separaron hace entre 7 y 12 millones de años, la de los gorilas algo más atrás, y antes de eso veríamos cómo los primates surgían de un tronco común a otros mamíferos; nuestra familia y la de los roedores convergen hace unos 90 millones de años en alguna pequeña criatura peluda que fue nuestro ancestro mutuo. A su vez, los mamíferos tuvieron antes un antecesor compartido con otros grupos de animales. 

Y así hasta el momento temprano de la historia de la Tierra en que vivió lo que los científicos denominan LUCA, siglas en inglés de Último Ancestro Común Universal; no el primer ser vivo, sino el último antes de que a partir de él se ramificaran los grandes grupos de organismos: bacterias, arqueas y eucariotas, siendo estos últimos los que engloban a hongos, plantas, animales y otros grupos de seres basados en células con núcleo.

Del radiocarbono a los relojes moleculares

Pero ¿cómo pueden los científicos desentrañar toda esta trama de sucesión de herencia evolutiva a lo largo de cientos, miles o millones de años? Por supuesto, el registro fósil es una herramienta insustituible, lo que incluye la datación de los restos por técnicas de radiocarbono y otros isótopos radiactivos. Pero a estas técnicas más clásicas se han unido los relojes moleculares: dado que los genes varían a lo largo del tiempo, estudiando este ritmo de variación es posible reconstruir la historia evolutiva de las especies; a mayor cercanía de parentesco, mayor similitud entre los genes

BBVA-OpenMind-Yanes-Como descifrar la historia de la vida escrita en nuestro genoma_3 Fuentes hidrotermales donde probablemente vivió LUCA, el último ser vivo antes de que a partir de él se ramificaran los grandes grupos de organismos: bacterias, arqueas y eucariotas. Crédito: Ralph White/Corbis/Getty Images
Fuentes hidrotermales donde probablemente vivió LUCA, el último ser vivo antes de que a partir de él se ramificaran los grandes grupos de organismos: bacterias, arqueas y eucariotas. Crédito: Ralph White/Corbis/Getty Images

Nuestro genoma mezcla el de nuestros padres, pero no heredamos copias puras de sus cromosomas, sino que existen dos mecanismos que generan variaciones a lo largo del tiempo sobre las cuales actúa la selección natural: recombinación y mutación. La primera consiste en que los cromosomas homólogos del padre y de la madre intercambian fragmentos entre sí cuando los dos gametos se unen, de modo que los cromosomas que reciben los descendientes no son copias exactas de los de sus progenitores. En los humanos se produce una media de 36 recombinaciones en cada generación. Siguiendo el rastro de su acumulación a lo largo del tiempo, puede trazarse la historia de los linajes humanos en una escala aproximada de los últimos 100.000 años.

El segundo mecanismo, la mutación, consiste en la aparición de variaciones puntuales en las letras del ADN, llamadas bases. Estas surgen por errores en la replicación del ADN, o bien de forma espontánea o por la acción de mutágenos como la radiación o agentes químicos. En los humanos, el ritmo de mutación se ha establecido entre 10 y 100 por cada generación, con estimaciones más concretas de 60-70 (aunque estos cálculos están sujetos a discusión). En los eucariotas unicelulares, como los protozoos, y en las bacterias, se ha calculado una tasa de 0,003 mutaciones por cada generación. A partir de estos números, los investigadores construyen esos relojes moleculares, modelos algorítmicos que trazan la cronología de la evolución de las especies y que se refinan y calibran con los nuevos hallazgos.

BBVA-OpenMind-Yanes-Como descifrar la historia de la vida escrita en nuestro genoma_4 Los relojes moleculares pueden reconstruir la historia evolutiva de las especies estudiando el ritmo de variación de los genes a lo largo del tiempo. Crédito: Tatiana Lazunova/Getty Images
Los relojes moleculares pueden reconstruir la historia evolutiva de las especies estudiando el ritmo de variación de los genes a lo largo del tiempo. Crédito: Tatiana Lazunova/Getty Images

Gracias a los relojes moleculares, estimaciones recientes sitúan a LUCA hace casi 4.000 millones de años, en una época más temprana de lo que el registro fósil apunta. La ciencia aún sigue tratando de averiguar cómo era aquel microbio que según la hipótesis actual prosperó en las aguas calientes de las fuentes hidrotermales en el fondo del océano; cómo eran su genoma, su maquinaria celular y sus proteínas; una ventana a nuestro primer ancestro, quizá lo más que pueda acercarnos la evidencia científica a ese oscuro origen de la vida.

Javier Yanes

@yanes68

 

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