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20 noviembre 2020

Así nació la huella genética, la técnica de los CSI

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En 1984 el Alec Jeffreys creía haber hecho un avance importante para encontrar qué distingue a una persona de otra, y esperaba usarlo para seguir la pista genética de las enfermedades hereditarias y encontrar en el ADN marcadores que nos ayuden a dignosticarlas. Hoy sabemos que una persona comparte un 99,9% de su ADN con cualquier otro ser humano, y que genéticamente no somos muy diferentes de los animales de otras especies. Jeffreys observó algo sorprendente: al analizar el gen de la mioglobina descubrió pequeños fragmentos de ADN no codificante (también conocido como ADN “basura”) que se repetían múltiples veces dentro de la secuencia genómica. Intrigado por ello, Jeffreys constató que ese mismo fragmento de ADN estaba desperdigado por todo el genoma. 

El número de repeticiones de ese trozo de código genético variaba mucho de una persona a otra y Jeffreys diseñó un ingenioso experimento para contarlas, y así comparar el ADN de personas emparentadas. Preparó una secuencia de ADN complementaria al fragmento, marcada con una molécula radiactiva para actuar como sonda que señalase sus repeticiones a lo largo de todo el genoma. Dispuso una muestra del ADN de un individuo en una lámina, sobre la que aplicó la muestra con la sonda radiactiva, y finalmente la expuso a una placa de rayos X. A continuación, repitió ese análisis con diferentes personas de una familia. Cuando reveló y comparó aquellas radiografías genéticas, lo primero que pensó es que había fracasado. 

BBVA-OpenMind-MAteria-Así nació la huella genética, la técnica de los CSI-Huella genetica 1-Autoradiografía de la primera huella genética, preparada por Alec Jeffreys el 19 de septiembre de 1984. Fuente: Wellcome Images
Autoradiografía de la primera huella genética, preparada por Alec Jeffreys el 19 de septiembre de 1984. Fuente: Wellcome Images

Pasatiempo 1: En ausencia de una sonda radiactiva apropiada, localiza todas las repeticiones del fragmento AGTCA presentes en esta secuencia genómica.

ATAAAGTCAACCATAACACACATTAGTTATCCTGTAAGTCAACCGTATGTCTGCCTTATACAACAGCCGAGTCAGCCCGCTCGCCACGTCCGACCCATGAGCGCGCTCCAACAGTCAGCCCAGCCTTCACTCTAGGCGTCTGAACCAGTCACATCGAGGCCGAATAGA

Sin embargo, esa misma mañana del 10 de septiembre de 1984, Alec Jeffreys vivió su momento Eureka: las líneas de aquellas radiografías le recordaban a un código de barras, que identificaba con precisión a cada individuo de su estudio genético. Acababa de descubrir lo que él mismo definió como “una huella de ADN específica de cada individuo”. Además, vio que la huella genética de un compañero de laboratorio era como una superposición de la de su padre y la de su madre.

Siguió experimentando y comprobó que ese patrón identificativo variaba de un individuo a otro en mayor o menor medida dependiendo de su vínculo familiar. Y enseguida se dio cuenta del enorme potencial de su novedosa técnica para investigaciones forenses, pruebas de paternidad, identificación de gemelos homocigóticos (los únicos que pueden compartir huella genética), compatibilidad en trasplantes, etc. Irónicamente, en aquel momento no contempló su uso en criminología.

Pasatiempo 2: A continuación se muestran doce huellas genéticas. Dos de ellas corresponden a gemelos homocigóticos. ¿Cuáles?

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Aquel olvido de Jeffreys empezó a subsanarse apenas un año después, cuando un abogado solicitó su ayuda en un caso sobre inmigración cuya resolución dependía de demostrar que el detenido para ser deportado era hijo de una ciudadana británica, tal como alegaba la defensa. El análisis genético efectuado por Jeffreys aportó la evidencia definitiva para resolver el juicio al demostrar de forma concluyente la maternidad.

El caso clave

A raíz de ello Jeffreys vislumbró, ahora sí, la impagable aplicación que su técnica podía suponer en criminología. Y enseguida, en 1986, la policía inglesa requirió la colaboración del genetista para dar con un violador múltiple que actuaba en la localidad de Narborough, cerca de Leicester. La técnica de la huella genética hizo posible identificar y detener al culpable, dando comienzo a su empleo como prueba clave en criminología. Y ese uso se generalizó más cuando el procedimiento fue optimizado al sustituir las secuencias originales identificadas por Jeffreys por las denominadas repeticiones en tándem cortas (STR): fragmentos de 2 a 4 bases que se repiten múltiples veces seguidas (hasta 17 veces) dentro de los genes.

Esencialmente el proceso conlleva tres etapas. En primer lugar, se identifican y localizan los distintos STRs con el empleo de una sonda genética. A continuación estas secuencias son amplificadas (replicadas millones de veces) mediante la técnica de la PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Finalmente la muestra con las repeticiones amplificadas se hace pasar por un gel que las separa en función de su tamaño (y peso) obteniéndose de este modo la huella genética. 

En el caso de un crimen, se compara la huella genética obtenida en el escenario del mismo con la de los sospechosos para ver si coinciden. Cuando se trata de una prueba de paternidad o de determinar algún vínculo o filiación familiar, la clave está en que el genoma de una persona está integrado por dos juegos de cromosomas, uno paterno y otro materno. Esto supone que las huellas genéticas mostrarán más coincidencias cuanto mayor sea el grado de parentesco.

Pasatiempo 3: Terminamos con un extraño caso en el que se filtran a la prensa las sospechas de que se han intercambiado tres bebés nacidos el mismo día en la misma maternidad. Ante el escándalo mediático, los responsables del hospital se apresuran a realizar las pruebas de paternidad. ¿De qué pareja es hijo cada uno de los bebés?

BBVA-OpenMind-Materia-Miguel Barral-Huella genetica P3

Soluciones

 


Miguel Barral

@migbarral

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