Adiós a la medicina “de talla única”

La genética es una de las disciplinas más prometedoras y con más posibilidades de transformar nuestra vida. El potencial informativo que esconden nuestros genes, sin embargo, no es tan fácil de descifrar, y mucho menos de “manipular” a favor de nuestra especie.

El Proyecto Genoma Humano completó en 2002 la primera secuenciación completa del ADN de un ser humano, un hito que desveló los 20.000 genes con los que contamos los humanos, exactamente la misma cantidad que el gusano de la harina, la mosca de la fruta o un ratón, según recoge el científico e investigador Steven Monroe Lipkin en su artículo para OpenMind.

¿Significa esto que el material genético de Albert Einstein (por ejemplo), no difiere demasiado del de la mosca de la fruta (drosophila melanogaster)? Sin menospreciar a Einstein, esta mosca es fundamental para el desarrollo de la investigación genética y con ello, para lo que será la medicina del futuro. Tal es su importancia que incluso existe una base de datos online (Homophila) que facilita el intercambio y la consulta de su información genética a los investigadores.

By André Karwath aka Aka (Own work) [CC BY-SA 2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.5)], via Wikimedia Commons

La mosca Drosophila melanogaster es la mejor modelo para la investigación genética humana.  En la imagen, un ejemplar masculino / Autor:  André Karwath , vía Wikimedia Commons

ADN: ¿la piedra Rosseta de la medicina del futuro?

Visto nuestro parecido (genético) con la mosca, ¿qué es lo que marca la diferencia entonces? Como bien explica el profesor Lipkin, la interacción que se produce entre los distintos genes de un individuo es la clave. Es decir, los mismos genes no siempre dan el mismo resultado debido a que se modifican, o bien por factores ambientales (dieta o ejercicio, por ejemplo), o bien porque se genera alguna variante en un gen (una mutación genética) que altera el impacto sobre otros genes. Así, es posible encontrar una amplia disparidad genética entre individuos de una misma especie.

Créditos: Unsplash/Drew Hays

Una vez descifrado el código genético se abre la puerta a un nuevo sistema de tratamiento de enfermedades: personificado y con menos coste. Créditos: Unsplash/Drew Hays

En términos de medicina, cuando aplicamos este mismo sistema de análisis a individuos enfermos (por causas genéticas) también se observan diferencias. ¿Qué hace que una persona sea portadora de un gen que puede dar lugar a una enfermedad genética y sin embargo no la desarrolle? Lipkin explica qué son los modificadores de enfermedad. Por un lado, estarían los factores ambientales (la dieta o el ejercicio físico, por ejemplo) y por el otro, lo que hasta ahora hemos denominado “interacción entre los genes”.

Sabías que… Al igual que muchos órganos de nuestro cuerpo (riñones, pulmones, oídos, ojos…) portamos dos ejemplares de cada cromosoma (excepto X e Y). Así, si un ejemplar muta, el otro toma el relevo y no hay secuelas médicas. Las enfermedades recesivas son aquellas en las que cada progenitor es portador de un gen mutado, y el niño hereda por casualidad los dos ejemplares mutados del mismo gen. Como consecuencia, ese niño no tiene un sistema de seguridad. Existen alrededor de 4.000 enfermedades genéticas recesivas que afectan a cerca del 2% de la población.

Pero, además de producir efectos nocivos para el paciente, esas alteraciones genéticas también pueden mitigar los síntomas de una enfermedad. Entonces, ¿sería posible identificar esas modificaciones puntuales y utilizarlas por parte del médico que trata a un paciente? Es uno de los objetivos de la aplicación de la genética en la medicina pero, ¿cómo acertar con algo tan específico? Hay millones de individuos y cada uno con una combinación distintas de genes…Aunque parezca una contradicción, hay que empezar por el colectivo: la genómica de poblaciones es la clave. En palabras del poeta John Donne (1624) y mucho antes de si quiera imaginar el escenario genético actual, “Ningún hombre es una isla”.

Dory Gascueña para OpenMind

@dorygascu